Lihat sumber Asosiasi VACTERL

'''Asosiasi VACTERL''' (juga disebut '''asosiasi VATER''', dan secara kurang akurat disebut '''sindrom VACTERL''') mengacu pada kelompok [[cacat lahir]] yang diakui dan cenderung terjadi secara bersamaan (lihat [[#Tanda dan gejala|di bawah]]). Pola ini merupakan sebuah asosiasi yang diakui, bukan sebuah [[sindrom]], karena tidak ada penyebab patogenetik yang diketahui untuk menjelaskan kejadian kelompok tersebut.

Setiap anak dengan kondisi ini dapat bersifat unik. Saat ini, kondisi tersebut ditangani setelah kelahiran dengan menangani masalah satu per satu. Beberapa bayi lahir dengan gejala yang tidak dapat diobati dan tidak dapat bertahan hidup. Asosiasi VACTERL dapat dikaitkan dengan kondisi serupa lainnya seperti [[Sindrom Klippel–Feil]] dan [[sindrom Goldenhar]], termasuk adanya tumpang tindih antar kondisi.

Belum ada masalah genetik atau kromosom spesifik yang teridentifikasi pada asosiasi VACTERL. VACTERL dapat terlihat pada beberapa cacat kromosom seperti [[Sindrom Edwards|Trisomi 18]] dan lebih sering ditemukan pada bayi dari ibu pengidap diabetes. Namun, asosiasi VACTERL kemungkinan besar disebabkan oleh faktor multifaktorial.

Asosiasi VACTERL secara khusus mengacu pada kelainan pada struktur yang berasal dari [[mesoderm]] embrio.

== Tanda dan gejala ==
Fitur-fitur berikut diamati pada asosiasi VACTERL:
* V – [[Kelainan tulang belakang bawaan|Anomali vertebra]] (''Vertebral anomalies'')
* A – [[Malformasi anorektal]] (''Anorectal malformations'')
* C – [[Kardiologi|Anomali kardiovaskular]] (''Cardiovascular anomalies'')
* T – [[Fistula trakeoesofagus]] (''Tracheoesophageal fistula'')
* E – [[Atresia esofagus]] (''Esophageal atresia'')
* R – Anomali [[Ginjal|Renal (Ginjal)]] dan/atau [[Tulang pengumpil|radial]]
* L – Defek anggota gerak (''Limb defects'')

Meskipun belum ada kesimpulan pasti apakah VACTERL harus didefinisikan oleh setidaknya dua atau tiga komponen defek, kondisi ini biasanya didefinisikan oleh keberadaan setidaknya tiga dari malformasi kongenital di atas.

=== Tulang belakang ===
Anomali vertebra, atau defek pada kolom tulang belakang, biasanya terdiri dari vertebra kecil ([[Hipoplasia|hipoplastik]]), vertebra kupu-kupu, atau hemivertebra di mana hanya setengah bagian tulang yang terbentuk. Sekitar 80 persen pasien dengan asosiasi VACTERL akan memiliki anomali vertebra. Pada awal kehidupan, hal ini jarang menyebabkan kesulitan, meskipun keberadaan defek ini pada rontgen dada dapat memperingatkan dokter akan adanya defek lain yang terkait dengan VACTERL. Di kemudian hari, kelainan kolom tulang belakang ini dapat menempatkan anak pada risiko terkena [[skoliosis]], atau kelengkungan tulang belakang.

=== Defek anorektal ===
[[Atresia ani]], seperti anus imperforata dan atresia ani, terlihat pada sekitar 55 hingga 90 persen pasien dengan asosiasi VACTERL. Anomali ini biasanya diketahui saat lahir. Defek anorektal sering kali memerlukan pembedahan pada hari-hari pertama kehidupan. Terkadang bayi akan memerlukan beberapa kali pembedahan untuk merekonstruksi usus atau rektum secara penuh.

=== Defek jantung ===
Sekitar 40-80 persen pasien dengan asosiasi VACTERL dilaporkan memiliki [[penyakit jantung bawaan]]. Defek jantung yang paling umum terlihat pada asosiasi VACTERL adalah [[defek septum ventrikel]] (VSD), [[defek septum atrium]] (ASD), dan [[tetralogi Fallot]]. Defek yang kurang umum adalah [[Persistensi trunkus arteriosus|trunkus arteriosus]] dan [[transposisi arteri besar]]. Oleh karena itu, dianggap bahwa defek jantung harus dianggap sebagai "perluasan" dari VACTERL.

=== Trakea dan esofagus ===
[[Atresia esofagus]] dengan [[fistula trakeoesofagus]] (TEF atau TOF) terlihat pada sekitar 70 persen pasien dengan asosiasi VACTERL, meskipun sering kali dapat terjadi sebagai defek yang terisolasi. 15 hingga 33 persen pasien dengan TOF juga akan memiliki penyakit jantung bawaan. Namun, bayi-bayi ini biasanya memiliki defek jantung yang tidak rumit, seperti [[defek septum ventrikel]], yang mungkin tidak memerlukan pembedahan apa pun.

=== Ginjal ===
Defek ginjal terlihat pada sekitar 50 persen pasien dengan asosiasi VACTERL. Selain itu, hingga 35 persen pasien dengan asosiasi VACTERL memiliki [[arteri umbilikalis tunggal]] (biasanya ada dua arteri dan satu vena) yang sering dikaitkan dengan masalah ginjal atau urologi tambahan. Kelainan ginjal pada asosiasi VACTERL bisa berakibat parah, dengan [[agenesis ginjal|pembentukan satu atau kedua ginjal yang tidak lengkap]] atau kelainan urologi seperti penyumbatan aliran urine dari ginjal atau refluks (aliran balik) urine yang parah ke ginjal dari kandung kemih. Masalah-masalah ini dapat menyebabkan [[gagal ginjal]] di awal kehidupan dan mungkin memerlukan [[transplantasi ginjal]]. Banyak dari masalah ini dapat dikoreksi melalui pembedahan sebelum kerusakan terjadi.

=== Anggota gerak ===
Defek anggota gerak terjadi pada hingga 70 persen bayi dengan asosiasi VACTERL dan mencakup pergeseran atau [[jempol hipoplastik]], kelebihan jari ([[polidaktili]]), penyatuan jari ([[sindaktili]]), dan defek lengan bawah seperti [[aplasia radial]]. Bayi dengan defek anggota gerak pada kedua sisi cenderung memiliki defek ginjal atau urologi pada kedua sisi, sedangkan bayi dengan defek anggota gerak hanya pada satu sisi tubuh cenderung memiliki masalah ginjal pada sisi yang sama.

=== Perluasan ===
Fitur-fitur sekunder dari komponen VACTERL cukup sering terjadi sehingga dianggap sebagai perluasan dari VACTERL. Ini termasuk: [[arteri umbilikalis tunggal]], [[alat kelamin ambigu]], [[defek dinding perut]], [[hernia diafragma]], anomali usus dan pernapasan, serta defek sekuens [[oligohidramnion]]. Defek jantung dianggap termasuk dalam kategori ini.

=== Pertumbuhan ===
Banyak bayi dengan VACTERL lahir dengan ukuran kecil dan mengalami kesulitan dalam menambah berat badan. Namun, bayi dengan asosiasi VACTERL cenderung memiliki perkembangan dan kecerdasan yang normal.

== Patologi ==
Pasien dengan fungsi jantung dan ginjal yang tidak normal mungkin lebih berisiko terkena [[sindrom uremik hemolitik]].

== Diagnosis ==
Asosiasi VACTERL saat ini tidak memiliki penyebab genetik yang diketahui. Karena banyak kondisi lain yang mungkin menunjukkan defek serupa, penting untuk melakukan pengujian genetik sesegera mungkin. Pengujian dapat dilakukan melalui pengambilan sampel villus korionik atau amniosentesis jika defek ditemukan selama pemeriksaan USG prenatal, atau melalui darah setelah kelahiran. Diagnosis VACTERL hanya dibuat ketika hasil tes genetik menunjukkan tidak ada kelainan genetik atau kromosom yang dapat diidentifikasi.

=== Diagnosis banding ===
* [[Sindrom Baller–Gerold]]
* [[Sindrom CHARGE]]
* [[Sindrom Currarino]]
* [[Sindrom DiGeorge]]
* [[Anemia Fanconi]]
* [[Sindrom Feingold]]
* [[Sindrom Fryns]]
* [[Asosiasi MURCS]]
* [[Sindrom Goldenhar|Sindrom okulo-aurikulo-vertebral]]
* [[Sindrom Opitz G/BBB]]
* [[Sindrom Holt–Oram]]
* [[Sindrom Pallister–Hall]]
* [[Sindrom Townes–Brocks]]
* VACTERL dengan hidrosefalus

== Epidemiologi ==
Insidensi asosiasi VACTERL diperkirakan sekitar 1 banding 10.000 hingga 1 banding 40.000 kelahiran hidup. Beberapa laporan kasus menunjukkan faktor-faktor seperti [[diabetes]] pada ibu, kurangnya asupan asam folat prenatal yang memadai, dan merokok sebagai hal yang berpotensi terkait dengan perkembangan asosiasi VACTERL. Meskipun sebagian besar kasus VACTERL bersifat sporadis, terdapat beberapa contoh kasus familial yang jarang terjadi.

== Sejarah ==
Akronim asosiasi ''VATER'' pertama kali dijelaskan oleh Linda Quan, seorang dokter unit gawat darurat, dan David Smith, yang dianggap sebagai "bapak [[Teratologi|dismorfologi]]", pada tahun 1972, untuk mendefinisikan kemunculan bersama yang tidak acak dari defek yang terdaftar. Bertahun-tahun kemudian, penelitian mengungkapkan bahwa kelainan jantung dan ginjal merupakan hal yang umum dalam asosiasi ini, dan akronim tersebut diubah menjadi ''VACTERL''. VACTERL dianggap sebagai "asosiasi" alih-alih "sindrom" karena belum ditemukan hubungan kausal umum untuk kelompok defek tersebut.

== Lihat pula ==
* [[Sindrom delesi 22q11]]
* [[Radius absen]]

== Referensi ==


== Bacaan lebih lanjut ==
*

== Pranala luar ==



== Sumber dan atribusi ==

Konten artikel ini diadaptasi dari [https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Asosiasi+VACTERL&oldid=29466665 Wikipedia bahasa Indonesia], revisi 29466665 (2026-07-16T18:20:21Z), yang tersedia berdasarkan lisensi Creative Commons Atribusi-BerbagiSerupa (CC BY-SA). Mohon gunakan konten ini secara bijak serta sesuai dengan ketentuan lisensi yang berlaku.