Lihat sumber Sirenomelia

'''Sirenomelia''', yang juga disebut '''sindrom putri duyung''' (), adalah sebuah [[Kelainan bawaan|cacat bawaan]] langka di mana kedua tungkai menyatu, sehingga memberikan penampilan seperti ekor [[putri duyung]], sesuai dengan julukannya.

== Sejarah ==

Sirenomelia pertama kali dilaporkan pada tahun 1542. Pada tahun 1927, Otto Kampmeier menemukan adanya hubungan antara sirenomelia dengan [[arteri umbilikalis tunggal]].

=== Individu ternama ===
Hanya sedikit individu yang memiliki jaringan ginjal yang berfungsi yang berhasil bertahan melewati masa neonatus.

==== Tiffany Yorks ====

Tiffany Yorks dari [[Clearwater, Florida]] (7 Mei 1988 – 24 Februari 2016) menjalani [[pembedahan]] yang berhasil untuk memisahkan kakinya sebelum ia berusia satu tahun. Ia merupakan pasien sirenomelia dengan masa hidup terlama hingga saat ini. Ia memiliki masalah mobilitas karena tulang kakinya yang rapuh dan harus menggunakan kruk atau kursi roda untuk beraktivitas. Ia meninggal pada 24 Februari 2016, pada usia 27 tahun.

==== Shiloh Pepin ====

Shiloh Jade Pepin (4 Agustus 1999 – 23 Oktober 2009) lahir di [[Kennebunkport, Maine]], dengan tungkai bawah yang menyatu, tanpa [[kandung kemih]], tanpa [[rahim]], tanpa [[rektum]], hanya memiliki 6&nbsp;inci [[usus besar]], tanpa [[vagina]], hanya memiliki seperempat bagian [[ginjal]] dan satu [[ovarium]]. Orang tuanya awalnya memperkirakan ia hanya dapat bertahan hidup selama beberapa bulan. Pada usia empat bulan, ginjal alaminya gagal berfungsi, dan ia mulai menjalani [[Dialisis ginjal|dialisis]]. Sebuah [[transplantasi ginjal]] pada usia dua tahun bertahan selama beberapa tahun, dan pada tahun 2007, transplantasi ginjal kedua berhasil dilakukan. Ia bersekolah di Consolidated Elementary School. Ia tetap optimis dengan kondisinya, sering bercanda, dan menjalani hidupnya dengan bahagia meskipun menghadapi tantangan, seperti yang terlihat dalam dokumenter [[TLC (TV network)|TLC]] berjudul ''Extraordinary People: Mermaid Girl''. Shiloh dan keluarganya sempat memperdebatkan masalah pembedahan karena risiko yang terlibat, meskipun hal itu akan meningkatkan kualitas hidupnya. Banyak orang dengan sirenomelia menjalani operasi pada usia muda, tetapi Shiloh saat itu sudah berusia delapan tahun dan belum menjalani operasi. Shiloh adalah satu dari tiga penyintas sirenomelia yang bertahan hidup tanpa operasi pemisahan kaki yang menyatu. Ia meninggal karena [[pneumonia]] pada 23 Oktober 2009, di [[Maine Medical Center]] di [[Portland, Maine]], pada usia sepuluh tahun; setelah sebelumnya sempat tampil di ''[[The Oprah Winfrey Show]]'' pada 22 September 2009. Shiloh mendapatkan banyak pengagum setelah mendokumentasikan kondisinya di televisi dan internet.

==== Milagros Cerrón ====

Milagros Cerrón Arauco (27 April 2004 – 24 Oktober 2019) lahir di [[Huancayo]], [[Peru]]. Meskipun sebagian besar organ dalam Milagros, termasuk jantung dan paru-parunya, berada dalam kondisi sempurna, ia lahir dengan cacat internal yang serius, termasuk kelainan bentuk [[ginjal]] kiri dan ginjal kanan yang sangat kecil yang terletak sangat rendah di tubuhnya. Selain itu, saluran [[sistem pencernaan|pencernaan]], [[sistem urin|kemih]], dan [[organ seks|kelaminnya]] berbagi satu saluran yang sama.
Cacat lahir ini terjadi selama minggu gastrulasi (minggu ke-3) dari perkembangan embrio. Gastrulasi membentuk tiga lapisan nutfah: [[ektoderm]], mesoderm, dan [[endoderm]]. Tampaknya komplikasi seperti cacat pada sistem urogenital seperti yang disebutkan di atas kemungkinan disebabkan oleh malformasi pada mesoderm intermediat.

Operasi selama empat jam untuk memasukkan kantong silikon di antara kakinya guna meregangkan kulit berhasil diselesaikan pada 8 Februari 2005. Operasi yang berhasil untuk memisahkan kakinya hingga tepat di atas lutut dilakukan pada 31 Mei 2005, di "Solidarity Hospital" di distrik [[Surquillo]], [[Lima]]. Namun, prosedur tersebut sangat intensif sehingga ia mengalami [[Trauma psikologis|trauma]] hingga kehilangan kemampuan untuk membentuk pola bicara yang benar, membuatnya hampir [[gangguan bicara|bisu]]. Tidak diketahui apakah ini merupakan kondisi [[fisiologis]] atau [[psikologis]]. Namun, pada ulang tahun kedua Milagros, ibunya melaporkan bahwa ia sudah mengetahui lebih dari 50 kata. Operasi kedua untuk menyelesaikan pemisahan hingga ke pangkal paha dilakukan pada 7 September 2006.

Dokternya, Luis Rubio, menyatakan puas dengan kemajuan yang dicapai Milagros, namun memperingatkan bahwa ia masih membutuhkan 10 hingga 15 tahun rehabilitasi dan lebih banyak operasi sebelum ia dapat menjalani kehidupan normal, terutama operasi rekonstruksi untuk membangun kembali [[anus]], [[uretra]], dan alat kelaminnya yang masih rudimenter.

Orang tua Milagros berasal dari desa miskin di Pegunungan [[Andes]], Peru; Solidarity Hospital telah memberikan pekerjaan kepada ayahnya, Ricardo Cerrón, agar keluarga tersebut dapat tinggal di [[Lima]], sementara Pemerintah Kota Lima berjanji untuk membiayai banyak operasinya.

Ia meninggal pada 24 Oktober 2019, pada usia 15 tahun.

== Klasifikasi ==

Sirenomelia diklasifikasikan berdasarkan struktur rangka tungkai bawah, mulai dari kelas I, di mana semua tulang ada dan hanya jaringan lunak yang menyatu, hingga kelas VII di mana satu-satunya tulang yang ada adalah [[femur]] yang menyatu.

Kondisi ini juga telah diklasifikasikan sebagai bagian yang diperluas dari [[asosiasi VACTERL]] dan sebagai salah satu bentuk [[sindrom regresi kaudal]].

== Presentasi ==
Sirenomelia terutama ditandai oleh penyatuan kedua tungkai dengan rotasi pada [[fibula]]. Kondisi ini dapat mencakup hilangnya tulang belakang bagian bawah, serta kelainan pada panggul dan organ ginjal. Sebelumnya, kondisi ini dianggap sebagai bentuk parah dari agenesis sakral/sindrom regresi kaudal, namun penelitian terbaru memastikan bahwa kedua kondisi tersebut tidak berkaitan. Secara umum, kasus penyatuan tungkai yang lebih parah berkorelasi dengan displasia panggul yang juga lebih parah. Berbeda dengan dua arteri iliaka yang ditemukan pada janin dengan agenesis ginjal lengkap, janin dengan sirenomelia tidak menunjukkan adanya percabangan pada [[Aorta abdominalis|aorta perut]], yang mana percabangan tersebut selalu tidak ada.

Cacat terkait yang tercatat dalam kasus-kasus sirenomelia meliputi [[cacat tabung saraf]] ([[rakishisis]], [[anensefali]], dan [[spina bifida]]), [[holoprosensefali]], [[sindrom hipoplastik jantung kiri]], cacat jantung lainnya, [[atresia esofagus]], [[omfalokel]], [[malrotasi usus]], [[kloaka persisten]], dan cacat anggota gerak lainnya (paling sering hilangnya tulang radius).

== Penyebab ==
Penyebab utama sirenomelia masih menjadi subjek perdebatan. Hipotesis pertama mengenai asal-usulnya dikembangkan pada tahun 1927 yang menyatakan bahwa kurangnya pasokan darah ke tungkai bawah selama perkembangannya menjadi penyebab kecacatan tersebut. Hipotesis "vascular steal" (pencurian vaskular) ini dikembangkan sebagai respons terhadap pengamatan adanya ketiadaan atau keterbelakangan parah pada aorta di bawah arteri umbilikalis, yang "mencuri" pasokan darah dari tungkai bawah. Hipotesis lain melibatkan adanya gangguan pada embrio antara hari ke-28 dan ke-32 yang memengaruhi [[Mesoderm|mesoderm kaudal]], paparan [[Teratologi|teratogen]] yang memengaruhi tabung saraf selama [[neurulasi]], dan cacat dalam proses pembentukan kembar yang menghentikan proses diferensiasi kaudal atau menghasilkan [[stria primitif]] kedua.

[[Diabetes mellitus]] pada ibu telah dikaitkan dengan [[sindrom regresi kaudal]] dan sirenomelia, meskipun beberapa sumber mempertanyakan kaitan ini. Paparan [[kokain]] prenatal juga telah disugestikan memiliki hubungan dengan sirenomelia.

=== Genetika ===
Dalam model hewan, beberapa gen telah ditemukan menyebabkan atau dikaitkan dengan sirenomelia. Gen ''srn'' (''siren'') teramati menyebabkan penyatuan tungkai belakang pada tikus homozigot. Tikus dengan pelumpuhan gen ''(knockout)'' atau mutasi pada ''[[TSG101|tsg1]]'' dan ''[[Bone morphogenetic protein 7|bmp7]]'' juga akan mengalami penyatuan tungkai belakang.

== Diagnosis ==
Meskipun terlihat jelas saat lahir, sirenomelia dapat didiagnosis sedini mungkin pada usia kehamilan 14 minggu melalui [[Ultrasonografi obstetri|USG prenatal]]. Ketika jumlah cairan ketuban di sekitar janin rendah ([[oligohidramnion]]), diagnosis menjadi lebih sulit untuk dilakukan.

== Prognosis ==
Sirenomelia biasanya berakibat fatal. Banyak kehamilan dengan janin sirenomelia berakhir dengan [[keguguran]] secara spontan. Sepertiga hingga setengah dari bayi lahir dalam keadaan [[Lahir mati|meninggal]], dan hampir semuanya meninggal dalam [[Bayi|periode neonatal]].

Dalam kasus [[kembar monoamniotik]] di mana salah satunya terdampak, kembar dengan sirenomelia terlindungi dari [[Sekuens Potter]] (terutama [[hipoplasia paru]] dan wajah abnormal) karena produksi cairan ketuban oleh kembar yang normal.

== Epidemiologi ==
Kondisi ini ditemukan pada sekitar satu dari setiap 100.000 kelahiran hidup; berbagai studi menunjukkan tingkat prevalensi antara 1 banding 68.741 hingga 1 banding 97.807. Kondisi ini 100 hingga 150 kali lebih mungkin terjadi pada kembar identik (monozigot) dibandingkan pada kelahiran tunggal atau kembar fraternal. Sirenomelia tidak dikaitkan dengan latar belakang etnis tertentu, namun janin dengan sirenomelia lebih cenderung berjenis kelamin laki-laki.

== Etimologi ==
Kata ''sirenomelia'' berasal dari bahasa Yunani kuno ''seirēn,'' yang merujuk pada makhluk mitologi [[Siren]], yang terkadang digambarkan sebagai putri duyung, dan ''melos'', yang berarti "anggota gerak".

== Referensi ==


== Pranala luar ==



== Sumber dan atribusi ==

Konten artikel ini diadaptasi dari [https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sirenomelia&oldid=29449545 Wikipedia bahasa Indonesia], revisi 29449545 (2026-07-12T17:32:03Z), yang tersedia berdasarkan lisensi Creative Commons Atribusi-BerbagiSerupa (CC BY-SA). Mohon gunakan konten ini secara bijak serta sesuai dengan ketentuan lisensi yang berlaku.