Maintenance script: Impor teks terkontrol dari Wikipedia bahasa Indonesia; revisi 28438046; atribusi sumber disertakan.

2026-09-07T17:52:07Z

Impor teks terkontrol dari Wikipedia bahasa Indonesia; revisi 28438046; atribusi sumber disertakan.

Halaman baru

'''Adrenoleukodistrofi''', disingkat dengan '''ALD''', adalah [[penyakit genetik]] sangat langka yang berhubungan dengan [[kromosom X]]. Penyakit ini disebabkan oleh hasil dari penumpukan [[asam lemak]] dengan [[enzim]] yang tidak berfungsi dengan baik, yang kemudian menyebabkan kerusakan pada selubung [[saraf]] [[Selubung mielin|mielin]], yang mengakibatkan kejang dan hiperaktif. Gejala lain termasuk kesulitan berbicara, mendengarkan, dan memahami instruksi secara [[Komunikasi verbal|verbal]].

Secara lebih rinci, penyakit ini adalah kelainan [[Peroksisom|oksidasi beta asam lemak peroksisomal]] yang menghasilkan akumulasi asam lemak rantai yang sangat panjang dalam jaringan di seluruh tubuh. Jaringan yang paling parah terkena adalah [[Selubung mielin|mielin]] di [[sistem saraf pusat]], korteks adrenal, dan [[sel Leydig]] di testis. Secara klinis, ALD adalah kelainan heterogen, muncul dengan beberapa [[fenotipe]] yang berbeda, dan tidak ada pola korelasi [[Genotipe|genotipe-]][[fenotipe]] yang jelas. Sebagai gangguan terkait-X, ALD hampir selalu terjadi pada pria, tetapi sekitar 50% wanita heterozigot menunjukkan beberapa gejala di kemudian hari. Sekitar dua pertiga dari pasien ALD muncul dengan bentuk penyakit otak masa kanak-kanak, yang merupakan bentuk paling parah. Hal ini ditandai dengan perkembangan normal pada anak usia dini, diikuti oleh degenerasi yang cepat menjadi [[Kondisi vegetatif persisten|keadaan vegetatif]]. Bentuk lain dari ALD bervariasi dalam hal onset dan keparahan secara klinis, mulai dari insufisiensi adrenal hingga [[Paraplegia|paraparesis]] progresif pada awal masa dewasa (bentuk penyakit ini biasanya dikenal sebagai adrenomieloneuropati).

ALD disebabkan oleh [[mutasi]] pada ''ABCD1'', gen yang terletak pada [[kromosom X]] yang mengkode ALD, protein transporter membran peroxisomal. Mekanisme pasti [[patogenesis]] berbagai bentuk ALD tidak diketahui. Secara [[biokimia]], individu dengan ALD menunjukkan tingkat asam lemak rantai panjang yang tidak bercabang, jenuh, sangat panjang, terutama asam serotik (26:0). Tingkat asam cerotik dalam plasma tidak berkorelasi dengan presentasi klinis. Pilihan pengobatan untuk ALD terbatas. Perawatan diet dilakukan dengan minyak Lorenzo . Untuk bentuk otak kanak-kanak, transplantasi sel induk dan [[terapi gen]] adalah pilihan jika penyakit terdeteksi awal dalam perjalanan klinis. Insufisiensi adrenal pada pasien ALD dapat berhasil diobati. ALD adalah kesalahan metabolisme bawaan peroksisomal yang paling umum, dengan kasus diperkirakan antara 1: 18.000 dan 1: 50.000.

== Tanda dan gejala ==
ALD dapat muncul dengan berbagai gejala. Presentasi yang berbeda dipersulit oleh pola pewarisan resesif terkait-X . Ada tujuh [[fenotipe]] yang dijelaskan pada pria dengan mutasi ''ABCD1'' dan lima pada wanita. Gejala awal pada anak laki-laki yang terkena bentuk ALD otak masa kanak-kanak termasuk ketidakstabilan emosional, [[Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas|hiperaktif]] dan perilaku mengganggu di sekolah. Pasien yang lebih tua yang terkena bentuk otak akan mengalami gejala yang serupa. Tidak diobati, ALD serebral ditandai dengan demielinasi progresif yang mengarah ke [[Kondisi vegetatif persisten|keadaan vegetatif]] dan kematian. Laki-laki dewasa dengan presentasi adrenomieloneuropati biasanya hadir pada awalnya dengan kekakuan otot, [[Paraplegia|paraparesis]] dan disfungsi seksual. Semua pasien dengan fenotip ALD yang diakui secara klinis berisiko mengalami insufisiensi adrenal. Tidak ada cara yang dapat diandalkan untuk memprediksi bentuk penyakit yang akan diderita individu yang menderita, dengan beberapa fenotipe diperlihatkan dalam keluarga. Terjadinya insufisiensi adrenal sering merupakan gejala pertama, muncul paling dini di sekitar usia dua tahun.

== Epidemiologi ==
Di [[Amerika Serikat]], kejadian laki-laki yang terkena dampak diperkirakan 1:21.000. Kasus keseluruhan laki-laki hemizigot dan perempuan pembawa penyakit genetik diperkirakan 1:16.800. Kasus yang dilaporkan di [[Prancis]] diperkirakan 1:22.000.

== Lihat pula ==
* [[Augusto, Michaela, dan Lorenzo Odone]], tentang keluarga yang memiliki kasus penyakit ALD.
* ''[[Lorenzo's oil]]'', film drama tentang penyakit ALD dan penemuan obat terapinya yang sempat kontroversial berdasarkan kisah nyata keluarga Odone.

== Referensi ==

== Pranala luar ==
* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.226 Adrenoleukodistrofi] di [[National Center for Biotechnology Information|Pusat Nasional untuk Informasi Bioteknologi]]

== Sumber dan atribusi ==

Konten artikel ini diadaptasi dari [https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Adrenoleukodistrofi&oldid=28438046 Wikipedia bahasa Indonesia], revisi 28438046 (2025-11-13T02:57:14Z), yang tersedia berdasarkan lisensi Creative Commons Atribusi-BerbagiSerupa (CC BY-SA). Mohon gunakan konten ini secara bijak serta sesuai dengan ketentuan lisensi yang berlaku.

Adrenoleukodistrofi - Riwayat revisi

Maintenance script: Impor teks terkontrol dari Wikipedia bahasa Indonesia; revisi 28438046; atribusi sumber disertakan.