Maintenance script: Impor teks terkontrol dari Wikipedia bahasa Indonesia; revisi 26408439; atribusi sumber disertakan.

2026-09-04T17:26:56Z

Impor teks terkontrol dari Wikipedia bahasa Indonesia; revisi 26408439; atribusi sumber disertakan.

Halaman baru

'''Polimorfisme gen''' adalah kondisi ketika lebih dari satu [[alel]] menempati [[Lokus (genetika)|lokus]] gen tersebut dalam suatu populasi. Selain itu, setiap alel juga harus ada pada suatu populasi dengan laju minimal 1% agar secara umum dianggap polimorfik.

Polimorfisme gen dapat terjadi di setiap wilayah [[genom]]. Mayoritas polimorfisme diam, artinya mereka tidak mengubah fungsi atau ekspresi gen. Beberapa polimorfisme dapat terlihat. Misalnya, [[Lokus (genetika)|lokus]] E pada anjing, dapat memiliki salah satu dari lima [[alel]] yang berbeda, yaitu E, Em, Eg, Eh, atau e. Variasi kombinasi dari alel-alel ini berkontribusi pada pigmentasi dan pola yang terlihat pada bulu anjing.

Varian polimorfik gen dapat menyebabkan ekspresi abnormal atau produksi bentuk protein yang abnormal; kelainan ini dapat menyebabkan atau berhubungan dengan penyakit. Sebagai contoh, varian polimorfik dari gen yang mengode [[enzim]] [[CYP4A11]], ketika [[timidina]] menggantikan [[sitosina]] pada gen nukleotida posisi 8590 mengode protein CYP4A11 yang menggantikan [[fenilalanina]] dengan [[serina]] pada protein asam amino posisi 434. Varian protein ini telah mengurangi aktivitas [[enzim]] dalam metabolisme [[asam arakidonat]] menjadi pengatur tekanan darah [[eikosanoid]], yaitu [[asam 20-Hidroksieikosatetraenoik]]. Sebuah penelitian menunjukkan bahwa manusia yang membawa varian ini dalam satu atau kedua gen CYP4A11, telah menyebabkan peningkatan insidensi (sejumlah kasus baru yang muncul di dalam suatu populasi dalam satu jangka waktu tertentu) penyakit [[hipertensi]], [[iskemik]] [[stroke]], dan [[penyakit arteri koroner]].

Yang paling menonjol adalah gen yang mengode [[kompleks histokompatibilitas utama]] ([[Kompleks histokompatibilitas utama|MHC]]) sebenarnya merupakan gen yang paling polimorfik. Molekul MHC terlibat dalam sistem kekebalan tubuh dan berinteraksi dengan [[sel T]]. Ada lebih dari 800 [[alel]] [[kompleks histokompatibilitas utama|MHC]] manusia dari gen kelas I dan II yang berbeda, dan diperkirakan ada 200 varian hanya di [[lokus]] HLA-B HLA-DRB1 saja.

== Referensi ==

== Sumber dan atribusi ==

Konten artikel ini diadaptasi dari [https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Polimorfisme+gen&oldid=26408439 Wikipedia bahasa Indonesia], revisi 26408439 (2024-10-12T00:40:55Z), yang tersedia berdasarkan lisensi Creative Commons Atribusi-BerbagiSerupa (CC BY-SA). Mohon gunakan konten ini secara bijak serta sesuai dengan ketentuan lisensi yang berlaku.

Polimorfisme gen - Riwayat revisi

Maintenance script: Impor teks terkontrol dari Wikipedia bahasa Indonesia; revisi 26408439; atribusi sumber disertakan.