Haploinsufisiensi

Haploinsufisiensi adalah keadaan yang terjadi ketika makhluk diploid hanya memiliki satu gen, dari dua, yang berfungsi baik. Pasangan gen lainnya dinonaktifkan oleh proses mutasi. Satu gen tersebut tidak dapat mencukupi pembuatan protein. Hal ini akan membuat suatu kelainan dan penyakit.

Mekanisme

Haploinsufisiensi terjadi melalui beberapa mekanisme, yang sebagian besar menyebabkan ketidakstabilan mRNA dan hilangnya produk protein dari alel itu. Mekanisme kedua menghasilkan ketidakmampuan rantai proα untuk berkumpul dengan cara yang benar. Dalam pengaturan ini rantai umumnya sangat tidak stabil. Efeknya adalah hilangnya protein dari alel itu dan haploinsufisiensi jelas. Seperti dicatat kemudian, hasil klinis dari berbagai jenis mutasi ini mungkin berbeda. Mekanisme ketiga adalah mutasi pada situs sambungan, yang menghasilkan stop kodon premature.

Penyakit disebabkan haploinsufisiensi

Penyakit pada manusia yang disebabkan oleh haploinsufisiensi, antara lain:

• disostosis kleidokranial
• penyakit Huntington
• polidaktili
• beberapa kanker
• sindrom Marfan
• sindrom delesi 1q21.1
• sindrom 5q- pada sindrom myelodisplastik (MDS)
• sindrom delesi 22q11.2
• sindrom CHARGE
• sindrom Ehlers–Danlos
• demensia frontotemporal disebabkan mutasi pada progranulin
• defisiensi GLUT1 (sindrom DeVivo)
• haploinsufisiensi dari A20
• holoprosensefalus disebabkan oleh haploinsufisiensi untuk gen Sonic Hedgehog
• sindrom Holt–Oram
• sindrom Phelan–McDermid
• sindrom Dravet
• sindrom Soto

Sumber dan atribusi

Konten artikel ini diadaptasi dari Wikipedia bahasa Indonesia, revisi 27843167 (2025-09-18T09:33:13Z), yang tersedia berdasarkan lisensi Creative Commons Atribusi-BerbagiSerupa (CC BY-SA). Mohon gunakan konten ini secara bijak serta sesuai dengan ketentuan lisensi yang berlaku.